ИДИОПАТИЧЕСКИЕ АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНЫЕ БЛОКАДЫ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ

Ключевые слова атриовентрикулярная блокада, наследственное предрасположение, популяционно-генетический метод

Key words atrioventricular block, hereditary predisposition, genetic populational method

Аннотация В статье приведены результаты обследования больных с атриовентркулярными блокадами с целью выявления закономерностей их наследования.

Annotation The results of examination of patients with atrioventricular blockades aimed to reveal genetic determinants are presented.

Автор Никулина, С. Ю., Шульман, В. А., Воротникова, Ю. В., Матюшин, Г. В., Иваницкий, Э. А., Ганкин, М. И., Вахова, Л. В.

Номера и рубрики ВА-N11 от 25/04/1999, стр. 9-10 /.. Оригинальные исследования

Версия для печати PDFs

В литературе имеются отдельные сообщения о том, что нарушения внутрисердечной проводимости (НВСП) в ряде случаев могут вызываться передающимися по наследству аномалиями в строении проводящей системы сердца [1, 2]. Первое сообщение о семейной форме нарушений внутрисердечной проводимости было сделано в 1966 г. L.Monaete, описавшим семью, в которой мать и трое ее детей имели НВСП [7]. Семейные случаи НВСП описаны также Y.Truchioka [5] и D.A.Rubin [4]. Однако в доступной нам литературе не встретились описания наследственных форм изолированного поражения атриовентрикулярного узла (АВ).

Целью настоящей работы явилось изучение возможностей и закономерностей наследования атриовентрикулярных блокад в семьях с изолированным поражением АВ узла.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ

Было проведено семейное обследование 42 больных с АВ блокадами). АВ блокада 1 степени была у 32 пациентов, 2 степени - у трех человек и АВ блокада 3 степени - у 7 человек. У всех пациентов АВ блокады 2 и 3 степени была проксимальной. Среди них мужчин было 23, женщин - 19. Возраст пробандов был в пределах от 5 до 60 лет (средний возраст - 43,3±0,84.).

Обследовано 158 родственников этих больных I и II степени родства. Всем обследуемым проводился клинический осмотр, стандартная ЭКГ, эхокардиоскопия. У ряда больных проводилась чреспищеводная стимуляция правого предсердия и коронарография.

РЕЗУЛЬТАТЫ И ИХ ОБСУЖДЕНИЕ

Из 158 родственников у 62 (39,1%) имелись различные нарушения внутрисердечной проводимости (рис.1). Блокада левой ножки пучка Гиса была зарегистрирована у 11 больных (7%), синдром укороченного интервала PQ - у 6 пациентов (3,8%), синдром слабости синусового узла выявлен у 3 родственников (1,9%), полная блокада правой ножки пучка Гиса - у 1 больного (0,6%), неполная блокада правой ножки пучка Гиса - у 7 человек (4,4%).

Рис. 1. Нарушения внутрисердечной проводимости у родственников пробандов с атриовентрикулярными блокадами: 1 - здоровые родственники, 2 - блокада правой ножки пучка Гиса, 3 - неполная блокада правой ножки пучка Гиса, 4 - атриовентрикулярные блокады, 5 - блокада левой ножки пучка Гиса, 6 - феномен укороченного PQ, 7 - синдром слабости синусового узла.

Наиболее часто у родственников выявлялась АВ блокада. Она была зарегистрирована у 34 человек (21,5%). Это значительно превышает популяционную частоту АВ блокады (0,09% по данным нашей клиники) и подтверждает значимость наследственной предрасположенности в этиологии и патогенезе заболевания. Средний возраст больных родственников - 38,74±0,96. Средний возраст близок к таковому у обследованных нами пробандов.

С помощью формулы Левина устанавливается тип наследования определенной патологии - моногенный или полигенный. Формула Левина имеет следующий вид:

D = n1 х n2* / n1* х n2 (1)

где: n1- число родственников I степени родства, n2- число родственников II степени родства, n* - число родственников, имеющих такой же признак, как у пробанда (НВСП). По данным нашего исследования:

D = 112 х 10 / 52 х 46 = 0,468

Если полученный согласно формуле Левина коэффициент превышает 0,23, то это указывает на моногенный тип наследования заболевания, что и подтверждается нашими данными.

В исследовании был использован статистический метод Хаккмана для оценки сравнительной частоты пораженности проводящей системы у лиц разного пола [3, 8]. С помощью формулы Хаккмана вычисляется коэффициент, который при значении менее 1,045, исключает преобладание исследуемого признака у лиц определенного пола. Формула Хаккмана имеет следующий вид:

Kн = n1* х n2 / n1 x n2*

где n1 - группа мужчин, n2 - группа женщин, n* - количество лиц, несущих на себе исследуемый признак в группе. Таким образом, в нашем случае:

Kн = 30 х 19 / 23 х 32 = 0,88

Показано, что пораженность мужчин и женщин данным заболеванием может считаться одинаковым, так как подсчитанный коэффициент Хаккмана равен 0,88.

Приводим пример семьи пробанда, юноши 13 лет, с АВ блокадой 3 степени (рис. 2). Его брат, 10 лет, и мать, 35 лет, также имели АВ блокаду 1 степени. Остальные доступные обследованию родственники здоровы. Таким образом, по данной родословной прослеживается генетическая детерминированность этого заболевания.

Итак, высокая частота наследственных форм АВ блокад указывает на целесообразность исследования семей групп риска с помощью популяционного генеалогического метода, что позволит заблаговременно выявить лиц, предрасположенных к данной патологии. Дальнейшая задача нашего исследования - проведение проспективного наблюдения за больными с наследственными проксимальными АВ блокадами с целью выявления особенностей течения и скорости прогрессирования этих блокад.

ВЫВОДЫ

1.Выявлен вариант первичного идиопатического поражения сердца - изолированной атриовентрикулярной проксимальной блокады.

2. Высокая частота встречаемости данной патологии у родственников выявленных больных свидетельствует о генетической детерминированности данного заболевания.

3. Идиопатическая атриовентрикулярная блокада имеет моногенный тип наследования.

4. Проявления данной патологии не связано с полом и является прерогативой молодого возраста.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бабин А.Г. Некоторые вопросы этиологии нарушений сердечной проводимости. - М., 1986.- С.31.

2. Кушаковский М.С. // Кардиология.-1991. - N 8 - С. 99 - 103.

3. Лильин Е.Т. Медицинская генетика для врачей. - М., 1983.-С.49 -51.

4. Rubin D.A., 0 Keefe A., Kay R. N. et al. //Am. Heart J. - 1992 - Vol. 123-P. 1082-1084.

5. Tmchioka Y., Nakagawa H., Kawagol T. et al. //Kokyu-To-Junkan. -1990.-Vol.38.-P. 1153-1157.

6. Levin B. The genetic map.- New York: Wiley, 1987.

7. Monaete J. Principles of cardiac arrhythmias. - Baltimore, 1966.

8. Malukc С. D. The clinical genetics. - New York, 1985.

Наверх

Российский Научно-Практический
рецензируемый журнал
ISSN 1561-8641

Санкт-Петербургское общество кардиологов им Г. Ф. Ланга
НИИК: www.almazovcentre.ru
ИНКАРТ: www.incart.ru