Вестник Аритмологии
На главную страницу | Отправить E-Mail | Войти | Расширенный поиск
Быстрый поиск: 
Вестник Аритмологии
Журнал
Тематика журнала
Аннотации статей
Рубрикатор журнала
Редакционная коллегия
Издательство
Подписка
Загрузки
Реклама в журнале
Правила
Требования к публикациям
Аритмологический форум
English version
 

СЛУЧАЙ КОМБИНИРОВАННОГО ЛЕЧЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ GERVELL-LANGE-NIELSEN

Ключевые слова
бета-адреноблокаторы, синдром удлиненного интервала QT, синдром Gervell-Lange-Nielsen, желудочковая тахикардия "torsade de pointes", двухкамерный кардиовертер-дефибриллятор

Key words
beta-adrenoblockers, long QT-interval syndrome, Gervell-Lange-Nielsen syndrome, ventricular tachycardia of "torsade de pointes" type, dual-chamber cardioverter defibrillator


Аннотация
Представлен случай комбинированного лечения 2-летнего ребёнка с синдромом Gervell-Lange-Nielsen, с брадизависимыми эпизодами желудочковой тахикардии «torsade de pointes» на фоне удлинения интервала QT более 600 мс, ежедневными синкопе и факторами риска внезапной смерти.

Annotation
The case report is presented of a combined treatment of a 2-year-old patient with the Gervell-Lange-Nielsen syndrome with brady-dependent episodes of ventricular tachycardia of «torsade de pointes» type and the background of a prolonged QT interval (more than 600 ms), daily syncope, and presence of the sudden death risk factors.


Автор
Покушалов, Е. А., Туров, А. Н., Панфилов, С. В., Шугаев, П. Л., Артеменко, С. Н.

Номера и рубрики
ВА-N46 от 30/01/2007, стр. 78-80


Версия для печати
PDFs




Больной К., 2000 года рождения. Из анамнеза известно следующее: ребёнок с рождения страдает глухонемотой. В возрасте 11 месяцев появились кратковременные обморочные состояния, продолжающиеся несколько секунд и сопровождающиеся бледностью, акроцианозом, стридорозным дыханием, судорогами. Эпизоды расценены как проявления эпилепсии, по поводу чего наблюдался невропатологом по месту жительства, проводилась соответствующая терапия в полном объёме - без какого-либо эффекта. Синкопе следовали с периодичностью в 10-20 дней.

В возрасте 2 лет 5 месяцев отмечено пролонгированное синкопальное состояние с переходом в состояние клинической смерти, что потребовало полного комплекса сердечно-лёгочной реанимации. В это же время при регистрации электрокардиограммы обнаружено критическое удлинение интервала QT (595 мс). На основании сочетания удлинения реполяризации и нейросенсорной глухоты выставлен диагноз: синдром Gervell-Lange-Nielsen. Попытка назначения минимальных доз бета-адреноблокаторов привела к урежению ритма до 40-50 в минуту. В то же время обморочные состояния продолжались, в связи с чем от дальнейшего их приёма решено было отказаться.

Ребёнок поступил в специализированное отделение в возрасте 2 лет 10 месяцев. Синкопальные состояния ежедневные (до 3-5 раз в сутки), возникают преимущественно в ночное время и в период сна. При обследовании данных за какую-либо кардиальную или экстракардиальную патологию не получено. Семейный анамнез не отягощён случаями внезапной смерти или жизнеугрожающих аритмий.

Эхокардиография. Конечный диастолический размер - 28 мм, конечный систолический размер - 16 мм, конечный диастолический объем - 33 мл, фракция выброса - 74%. Левое предсердие - 21х26 мм, правое предсердие - 21х25 мм. Перегородки лоцируются на всём протяжении. Добавочная хорда в полости левого желудочка.

На электрокардиограмме (ЭКГ). Синусовый ритм с частотой сердечных сокращений (ЧСС) 71 уд/мин, QT - 601 мс. Дисперсия QT - 39 мс. при холтеровском мониторировании (ХМ) ЭКГ от 17.06.2003 (рис. 1) - синусовый ритм с ЧСС от 55 до 105 уд/мин, средняя ЧСС - 79 уд/мин днём и 62 уд/мин ночью. Тенденция к брадикардии. Семь эпизодов желудочковой тахикардии типа «пируэт» с ЧСС от 242 до 310 уд/мин продолжительностью от 4 до 19 секунд. Два из них клинически проявились в виде синкопе. Всем эпизодам ЖТ предшествовало урежение синусового ритма. При ХМ ЭКГ от 02.07.2003 - синусовый ритм с ЧСС от 60 до 91 уд/мин, средняя ЧСС - 79 уд/мин днём и 64 уд/мин ночью. Тенденция к брадикардии. Альтернация Т-волны. Вариабельность интервала QT - 72 мс (от 543 мс до 615 мс). Однократно - полиморфная желудочковая тахикардия с ЧСС 287 уд/мин (6 секунд).

Клинический диагноз: Врождённый синдром удлинённого интервала QT (синдром Jervell-Lange-Nielsen). Частые пароксизмы желудочковой тахикардии «torsade de pointes» с синкопальными состояниями. Клиническая смерть (февраль 2003 г.). НК-0.

По абсолютным показаниям был имплантирован однокамерный кардиовертер-дефибриллятор (ИКД) IV поколения «GEM-IIIVR» (Medtronic). Однократный разряд 6 Дж восстановил синусовый ритм при индукции фибрилляции желудочков. Базовая частота электростимуляции для профилактики брадизависимой желудочковой тахикардии типа «пируэт» и для случаев постшоковой брадикардии установлена на 65 в минуту (рис. 2а). После операции была назначена терапия бета-адреноблокаторами (анаприллин 15 мг/сут), на фоне приема которых интервал QT уменьшился до 520 мс. Ребёнок выписан в удовлетворительном состоянии.

Через месяц родители ребенка отметили срабатывания ИКД вплоть до нескольких раз в сутки. Увеличение дозы бета-адреноблокаторов не изменило ситуацию. При повторном осмотре аритмолога: за два месяца зарегистрировано 56 аритмических событий (рис. 2б). Все эпизоды распознаны аппаратом как фибрилляция желудочков с ЧСС от 200 до 360 в минуту продолжительностью от 7 до 16 секунд. Пять (8,9%) эпизодов завершились спонтанно, остальные были устранены автоматическим «шоком» в 10 Дж (38 эпизодов) и 14 Дж (13 эпизодов). Таким образом, в четверти случаев жизнеугрожающая аритмия была устранена лишь вторым «шоковым» разрядом. Вольтаж батареи снизился с 3,2 В до 3,06 В и на 22% приблизился ко времени рекомендуемой замены ИКД (ERI).

По данным ХМ ЭКГ, синусовый ритм со средней частотой 68 в минуту сочетается с ритмом желудочковой электростимуляции (VVI) с частотой 65 в минуту, которая составляет 69,6% времени суток. На этом фоне трижды возникала желудочковая тахикардия типа «пируэт» (4-7 секунд) со спонтанным завершением. Интервал QT удлинялся с 510 мс в комплексе со спонтанным ритмом до 690 мс в «стимулированном» комплексе. Таким образом, синусовая брадикардия в сочетании с необходимостью приёма бета-адреноблокаторов с их отрицательным хронотропным эффектом привели к преобладанию на протяжении суток нефизиологической желудочковой электростимуляции с дополнительным аритмогенным удлинением интервала QT.

Сложившаяся ситуация с невозможностью достичь естественного прироста ЧСС определила абсолютные показания к имплантации электрокардиостимулятора (ЭКС) в режиме предсердной стимуляции. В сентябре 2003 г. ребенку имплантирован аппарат «Юниор SSI» в режиме AAI (рис. 3) и установлена базовая частота 95 импульсов в минуту. По данным ХМ ЭКГ при выписке, на протяжении суток ритм ЭКС в режиме AAI, 95 в минуту; включений ИКД в режиме VVI не отмечалось. На этом фоне состояние ребёнка полностью стабилизировалось, интервал QT сократился до 440 мс при корригированном QT - 294 мс.

При дальнейшем трёхлетнем наблюдении состояние ребёнка остаётся стабильным. В физическом и психическом развитии мальчик не отстаёт. На фоне приёма анаприллина 20 мг/сут синкопальных состояний нет, разряды ИКД возникают с периодичностью в один месяц. За время после последней операции аппарат зафиксировал ещё 46 эпизодов ЖТ, из которых 28 завершились при помощи «шоков». В июле 2006 года в связи с достижением «времени рекомендуемой замены» (ERI) выполнена замена однокамерного ИКД и электрокардиостимулятора на двухкамерный ИКД «Ventak PRIZM 2DR» (Guidant).

Синдром Gervell-Lange-Nielsen представляет собой крайне редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования (популяционная частота 1 на 15 000 человек), проявляющееся сочетанием врождённой глухонемоты и удлинённого интервала QT [1]. Это сочетание было впервые описано в 1957 Jervell и затем Lange-Nielsen в норвежском семействе, где у четырёх из шести детей обнаружены удлинение QT и врожденная глухота при отсутствии таких признаков у родителей [3]. Трое из четверых детей погибли внезапно в возрасте девяти, пяти и четырёх лет. К 2006 году известно не более 200 таких пациентов с документально подтверждённым диагнозом [4]. Патология отличается неблагоприятным прогнозом при своём естественном течении: смертность без своевременной имплантации ИКД достигает 85%, при этом 20% детей умирают в течение года после первой потери сознания и около 50% - в первое десятилетие жизни. В качестве факторов крайне неблагоприятного исхода установлены: мужской пол, первое синкопе в возрасте младше 2 лет, QT>550 мс и KCNE1-мутация [4].

Лишь единственный класс антиаритмических препаратов: бета-адреноблокаторы могут использоваться при данном заболевании с непостоянным эффектом, и поэтому ранняя имплантация ИКД рассматривается единственным средством спасения жизни. Dorostkar et al. [2] сообщили недавно о дополнительной возможности уменьшения пролонгированного QT при помощи постоянной предсердной электростимуляции. В то же время действие бета-адреноблокаторов может нивелироваться брадизависимыми механизмами индукции желудочковой тахикардии типа «пируэт», а имплантация ИКД или AAI-ЭКС редко проводятся детям раннего возраста с синдромом Jervell-Lange-Nielsen.

В представленном нами наблюдении описан маленький мальчик, имеющий по меньшей мере три из четырёх факторов риска, крайне тяжёлое состояние которого было обусловлено предшествующей клинической смертью, ежедневными эпизодами желудочковой тахикардии «torsade de pointes», многократными синкопе и тенденцией к брадикардии, что затрудняло назначение бета-адреноблокаторов без «искусственной» поддержки ритма. Использование всех трёх принципов (имплантация ИКД, учащающая электрокардиостимуляция предсердий и назначение бета-адреноблокаторов) продемонстрировало успешный выход из создавшейся ситуации и позволило сохранить ребёнку жизнь и надежду на последующее стабильное состояние.

Таким образом имплантация двухкамерного ИКД должна рассматриваться средством «первого выбора» у пациентов с синдромом удлинённого интервала QT, желудочковой тахикардией «пируэт» и тенденцией к брадикардии.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Chen Q., Zhang D., Gingell R.L. et al. Homozygous Deletion in KVLQT1 Associated With Jervell and Lange-Nielsen Syndrome // Circulation. - 1999. - V.99. - P.1344 - 1347.
  2. Dorostkar P.C., Eldar M., Belhassen B. Et al. Long-term follow-up of patients with long-QT syndrome treated with b-blockers and continuous pacing // Circulation.- 1999. - V.100. - P.2431-2437.
  3. Jervell A., Lange-Nielsen F. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval, and sudden death // Am. Heart J. - 1957. - V.54. - P.59-68.
  4. Schwartz P.J., Spazzolini C., Crotti L. et al. The Jervell and Lange-Nielsen Syndrome: Natural History, Molecular Basis, and Clinical Outcome //Circulation. - 2006. - V.113. - P.783 - 790.

Наверх





Российский Научно-Практический
рецензируемый журнал
ISSN 1561-8641

Время генерации: 0 мс
© Copyright "Вестник аритмологии", 1993-2020